がんゲノム医療 結果報告書の読み方と患者への伝え方 〜エキスパートパネルの実際〜

ISBN 978-4-909888-10-5
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4,950円(税450円)
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「がんゲノム医療実装」に関わる全ての医療従事者にとって、現場感に溢れた優れた解説書!

書籍情報

  • 編集者:関根 郁夫(筑波大学医学医療系臨床腫瘍学 教授)
        村谷 匡史(筑波大学医学医療系ゲノム生物学 教授)
        千葉  滋(筑波大学医学医療系血液内科学 教授)
        野口恵美子(筑波大学医学医療系遺伝医学 教授/筑波大学附属病院遺伝診療部)
  • 定価4,950円(本体4,500円+税)
  • B5判
  • 104頁
  • ISBN978-4-909888-10-5
  • 発行日:2020年5月25日(第1版)

推薦のことば

  • 本書は、医療現場でのエキスパートパネルの経験を踏まえ、がんゲノム解析の基本的かつ技術的な解説に始まり、ゲノム変異の解釈と臨床的な意義づけについて、医療現場での実践をふまえた具体的な課題を掌握した上で、専門的かつ技術的な視点を交えながら個々の課題点を丁寧に噛み砕き、臨床の現場で実践可能な形で説明されている。「がんゲノム医療実装」に関わる全ての医療従事者にとって、現場感に溢れた臨場感のある優れた解説書となっている。
  • (国立がん研究センター理事長 中 釜 斉先生「推薦のことば」より)

本書の特長

  • がんゲノム医療は、がん患者の腫瘍部および正常部のゲノム情報を用いて治療の最適化・予後予測・発症予防を行う医療で、保険診療の一環として全国で実施されるようになりました。
  • 本書は、遺伝子パネル検査で検出された遺伝子バリアントの解釈に基づいて治療を提供するために必要な、遺伝子バリアントの臨床的意義付けと、薬剤の到達性も加味した治療薬の推奨という「基礎知識」を初学者にも理解しやすいように解説したエキスパートパネルマニュアルです。
  • 本書は、検査結果の正しい伝え方と留意点、ならびに生殖細胞系列遺伝子バリアントが認められた患者・家族への対応と支援についても丁寧に説明しています。
  • がんゲノム医療実装に関わる全ての医師、看護師、薬剤師などの医療従事者や、がんゲノム医療に興味を持つ多くの方々に本書をお役立ていただきたい。

目次

  • 第1章 臨床情報とがんゲノム医療の適応
    • 1.保険診療によるがんゲノム医療検査の適応
    • 2.病理検体の準備
    • 3.初診時に患者・家族に話しておくべき内容
  • 第2章 病理とがんゲノム医療
  • 第3章 パネル検査の概要・原理
    • 1.従来の遺伝子検査とNGSパネル検査の違い
    • 2.全ゲノム、エクソーム、パネル解析
    • 3.キャプチャー・シーケンスとアンプリコン解析
    • 4.まとめ
  • 第4章 DNA/RNAの抽出方法と品質検査法
    • 1.DNA/RNA抽出と品質検査の重要性
    • 2.核酸抽出法
    • 3.濃度・精製度の評価
    • 4.サイズ分布の評価
    • 5.シーケンスライブラリー作成方法とその評価
    • 6.結語
  • 第5章 次世代シーケンサーによる配列決定技術
    • 1.現行のがん遺伝子検査に使用されている次世代シーケンサー
    • 2.イオントレントシーケンス法とSBS法(Sequencing by synthesis)法について
    • 3.SBS法による配列決定技術
    • 4.がん遺伝子検査におけるシーケンサーの今後の展望
  • 第6章 データ解析時のファイルのフォーマット
    • 1.FASTQ
    • 2.BAM/SAM
    • 3.VCF/XML
  • 第7章 シーケンスデータの品質の指標と変異・CNVデータの読み方
    • 1.FASTQ 生成後にわかる品質の指標
    • 2.マッピング後にわかるシーケンスデータ品質の指標
    • 3.遺伝子変異の読み方
    • 4.遺伝子コピー数比の読み方
  • 第8章 遺伝子変化の記載方法
    • 1.タンパクの変化
    • 2.配列の変化
  • 第9章 変異の効果予測
    • 1.COSMIC ID
    • 2.ClinVar allele ID
    • 3.CIViC
    • 4.snpEff SO
    • 5.dbNSFP signature
    • 6.SNP情報
    • 7.その他の参考データベース
  • 第10章 治療効果に関するエビデンスレベル
    • 1.はじめに
    • 2.治療効果に関するエビデンスレベル分類
    • 3.治療効果に関するエビデンスレベルに基づく対応
    • 4.遺伝子パネル検査結果に基づいた治療の推奨度
  • 第11章 生殖細胞系列遺伝子バリアント(変異)の読み方
    • 1.生殖細胞系列遺伝子バリアントと二次的所見について
    • 2.生殖細胞系列遺伝子バリアントの読み方
  • 第12章 薬剤を探す
    • 1.保険診療におけるがんゲノム医療
    • 2.エビデンスレベルに基づく薬剤選択
    • 3.国内における適応外使用の選択肢
    • 4.国内未承認薬について
    • 5.まとめ
  • 第13章 検査結果の伝え方
    • 1.伝えるべき内容
    • 2.誰が伝えるのか、伝えるときの留意点など
  • 第14章 生殖細胞系列遺伝子バリアントが認められた患者・家族への対応
    • 1.二次的所見に関する患者の意思の確認と意向の尊重
    • 2.開示する生殖細胞系列遺伝子バリアントの検討
    • 3.二次的所見の開示における留意点
    • 4.今後の課題

読者対象

がん医療に携わる医師、看護師、薬剤師、認定遺伝カウンセラー、医療ソーシャルワーカー

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